62岁的陕西神木妇女万女士躺在郑州人民医院的病床上，她女儿说来时陷入肝昏迷多日，偶尔醒来，就会控制不住地手脚乱抖；勉强张嘴说话，却发不出声音。 昨日(10日)，见到采访，万女士的女儿连忙把记者叫到了病房外说话：千万不要让母亲听见了，我们说话，她都
62岁的陕西神木妇女万女士躺在郑州人民医院的病床上，她女儿说“来时陷入肝昏迷多日，偶尔醒来，就会控制不住地手脚乱抖；勉强张嘴说话，却发不出声音。”
昨日(10日)，见到采访，万女士的女儿连忙把记者叫到了病房外说话：“千万不要让母亲听见了，我们说话，她都能听到，但担心她会恶意揣测谈话内容，加重病情，所以我们一开始都以为是她的精神出了问题。”
“母亲10多年前就开始身体不好了。当时手抖得厉害，我们去当地老家医院检查，说可能是帕金森氏病。可是，从两个月前，她就喜欢缩在楼梯上，不说话；反复说村里人的坏话。人变得这样怪怪的，我们就带她去医院检查，说是肝不好。没过几天，妈妈竟然连饭都不肯吃下去，人一下子衰弱了下去。县医院的医生建议我们赶紧把她送到大医院检查。”她的女儿告诉记者。
万女士被家人以“精神病”的猜测，送入西安某省级医院急诊室。因为发现她存在手脚震颤等症状，急诊室将她转入了神经外科，以排除神经系统的疾病，神经外科让其转入了神经内科。这一查，就发现了一种罕见的遗传病，哪里能治疗呢，经当地的患者介绍，来到了郑州人民医院。
“看，金戒指！”
郑州人民医院肝豆状核变性病区张东锋副主任医师用手电筒照照她的眼睛：“看，金戒指！”
医生所说的，是万女士眼白与眼黑之间的金色环状物——这是铜离子沉积在角膜边缘形成的，看起来，就像一枚小金戒指。
“这是‘肝豆状核变性’的一个重要特征。”张东锋副主任医师说，其他的检查结果，验证了这一点：万女士出现了严重的肝功能损害的状况；她血液里的血清铜蓝蛋白，仅有0.06克 /升；而正常值应在0.2～2.0克/升；颅脑MRI检查显示，她大脑的基底节区有着异常的信号，大脑皮层也明显萎缩。
结合她精神异常的状况，万女士的“肝豆状核变性”，已经很严重了，通过我院驱铜综合治疗三疗程后精神、神经患者症状得到了较明显的改善，仍需要2个月的治疗，张东锋副主任医师说。
万分之一的发病率
“肝豆状核变性”，是一种隐性遗传病，是由于ATP7B基因缺失，导致铜离子在肝内沉积引起的，也叫Wilson病。
这种病十分罕见，在人群中的发病率为10万分之5-10；在亚洲人中的发病率略高一些。河南是高发区，张东锋说，有近半这类病人都是在消化科打转，把这病当肝病治疗。
“简单地说，这个病就是体内携带铜离子的血清铜蓝蛋白减少，患者每天从饮食中摄入的铜离子无法排出去，于是就沉积到了肝脏、角膜、大脑豆状核等区域，对周围器官产生化学反应，从而引发肝病、大脑皮层萎缩，表现在身体上，就是手脚震颤、思维异常、肝功能异常、扭转痉挛、舞蹈-手足徐动等。”张东锋说，“这病目前肝移植能够从理论上根治，但抗排斥反应限制了其应用，另外通过早期驱铜综合治疗和低铜饮食，可以维持正常生命。一旦停止吃药，就有可能因为多器官受损死亡。文章来源：http://www.zzrmyy.com/gandou/newsdisp.asp?id=(41)
