大河健康网讯：2010年3月，内蒙辽源的殷萌萌（化名）6岁生日时突然出现四肢抽搦，每天发作数十次，渐伴突然跌倒的现象，经当地医院头颅MRI检查考虑为癫痫，经治疗无改善，遂后到某省级医院行头颅CT示：双侧基底节区异常高密度影，铜兰蛋白略低，肝彩超提示回
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大河健康网讯：2010年3月，内蒙辽源的殷萌萌（化名）6岁生日时突然出现四肢抽搦，每天发作数十次，渐伴突然跌倒的现象，经当地医院头颅MRI检查考虑为“癫痫”，经治疗无改善，遂后到某省级医院行头颅CT示：双侧基底节区异常高密度影，铜兰蛋白略低，肝彩超提示回声稍粗，诊断为“肝豆状核变性”，经多年服用“青霉胺”治疗后症状无明显缓解。于2012年4月经人介绍后来到郑州人民医院肝豆状核变性病区就诊，张东锋副主任医师阅读了她的CT影像：“看，她脑内长了“石头”！”，对患者详细检查后，结合患儿病史、掌骨畸形、体格检查阳性结果、影像及生化异常指标综合分析，确诊为“假性甲状旁腺功能减退症”（假性甲旁减），治疗后小殷康复良好，恢复了活泼可爱的天性，并能和其他小朋友一起上学玩耍。
据张东锋介绍，“假性甲状旁腺功能减退症”（PHP，假性甲旁减），发病率极低，约0.26-0.42/10万，是一种具有以低钙血症和高磷血症为特征的罕见疾病，典型患者可伴有发育异常如体态矮胖、脸圆、短指（趾）、掌骨畸形、智力减退，特别是对称性第4与第5掌骨缩短，且由于患者血磷升高的幅度较血钙降低的幅度更加显著,反而造成血液中钙与磷的溶度积升高而造成磷酸钙在大脑基底节、皮层下、血管壁及皮下组织等沉积，因此患者头颅CT多显示基底节区对称性钙化灶。本病与“肝豆状核变性”同属于遗传性疾病，因其不典型症状和临床发病率极低，很容易被误诊。 郑州人民医院神经内科张东锋
同时，张东锋副主任医师也安慰肝豆状核变性患儿的家长，肝豆状核变性是少数几种可用药物治愈的遗传性疾病之一，如果孩子出现肝功能异常、震颤、肌肉张力障碍、“舞蹈症”等早期症状，应引起注意，及时到专业的正规医院尽早检查、诊断。 经过及早发现、及早治疗，大多数孩子可完全象正常的孩子一样健康、寿命、结婚、生育。打开链接：http://www.zzrmyy.com/gandou/newsdisp.asp?id=(57)
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