肝豆状核变性( Wilson disease，WD)是一种常染色体隐性遗传疾病，其致病基因为ATP7B，目前ATP7B基因突变类型多样，造成了基因诊断困难。该病患者基因型与临床表型的关系一直是国内外学者研究的热点。我院张东锋、王大忠常务院长等同志再获郑州市科技攻关计划
肝豆状核变性( Wilson disease，WD)是一种常染色体隐性遗传疾病，其致病基因为ATP7B，目前ATP7B基因突变类型多样，造成了基因诊断困难。该病患者基因型与临床表型的关系一直是国内外学者研究的热点。我院张东锋、王大忠常务院长等同志再获郑州市科技攻关计划项目（ATP7B基因肝脏中的的表达与Wilson病中医辩证分型的相关性研究）立项及项目资助，项目编号：20140471。本研究从转录层面及局部脏器着手，把ATP7B基因肝脏中的表达与Wilson病中医辨证分型的相关性作为研究内容，开展更加深入的研究，有望建立基因突变和中医辨证分型的联系。拟研究： 1、在转录层面发现新的突变位点；2、深层次的揭示Wilson病的发病机理；3、建立肝脏mRNA阳性率、缺失率、表达水平、特定外显子的缺失、突变热点等指标与中医证型和临床症状的关系。帮助Wilson病的快速诊断，有效推断患者的病情特点，药物疗效和预后，提高个体化治疗。打开链接：http://www.zzrmyy.com/gandou/newsdisp.asp?id=(118)
