先天性肌无力综合征是一种和重症肌无力类似的肌病，主要差别是这种病是遗传性肌肉病，没有重症肌无力的相关抗体。这个病我寻找了二十多年，最近我们诊断了几个患者...
先天性肌无力综合征是一种和重症肌无力类似的肌病，主要差别是这种病是遗传性肌肉病，没有重症肌无力的相关抗体。这个病我寻找了二十多年，最近我们诊断了几个患者，治疗效果不错。
这个病多在婴儿发病，少数在儿童期或青少年期发病，病情发展一般非常缓慢， 所谓的和重症肌无力类似的临床表现，就是患者出现眼部、咽喉部、呼吸肌和四肢肢的无力，无力和活动有关，休息后好转，活动后加重，婴儿可以表现为发作性的呼吸困难，吃奶费力，常常因为肺部感染导致呼吸功能衰竭而死亡。北京大学第一医院神经内科袁云
肌电图正常或出现肌源性损害，低频重复电刺击可以看到有明显的频率递减现象。这个疾病进行肌肉核磁共振检查一般没有明显异常，血清的肌酸激酶也正常，肌肉活检多数改变不明显，只有少数出现肌纤维内的微管聚集现象。
总之这个病的临床症状明显，各种检查似乎都没有明显的异常，常常误诊为慢性疲劳现象。诊断这个疾病主要依靠神经重复电刺激以及基因检查。目前已经发现至少8个基因和该病有关。
治疗如果用对药物可以收到非常好的治疗效果，最近我们诊断和治疗了一些患者，也证实选择对药物可以获得很好的效果。不同类型的疾病药物也不同。目前的药物包括：（1）抗胆碱酯酶药物，这类药物免疫性重症肌无力一样，但效果更好。（2）沙丁胺醇；（3）弗西丁；（4）盐酸麻黄碱。（5）硫酸奎尼丁；（6）3.4-二氨基吡啶。这些药物一般都很便宜，最后一个药物的原料是一元一公斤，可以用几年，国内没有人把其做成药物。
临床大夫能够想到这个病就可以救孩子一命，在儿童期及时用药就可以让孩子基本处于正常状态。 需要重视这个可以治疗的疾病。
