肝豆状核变性(Wilson disease，WD，)是一种较为常见的常染色体隐性遗传病，其致病基因为ATP7B, 定位于染色体13q13.4。由于ATP7B基因突变引起肝细胞铜转运障碍，铜大量沉积于肝脏以及脑、肾等组织并引起相应的损害。肝豆状核变性作为单基因遗传病, 目前还难以进行病因治疗，需终身持续治疗，因此，基因治疗是根治肝豆状核变性最理想的治疗方法。
我院张东锋、王大忠常务院长等同志再获河南省医学科技攻关计划项目（肝豆状核变性ATP7B蛋白的表达及其应用研究）立项。 拟研究利用分泌型的pAYZ表达载体重组表达带有穿膜肽的具有生物活性人的ATP7B蛋白，用于治疗肝豆状核变性疾病，为慢病毒介导肝豆状核变性疾病的基因治疗提供物质基础。文章来源：http://www.zzrmyy.com/gandou/newsdisp.asp?id=(39)
