首例肝豆状核变性并恶性综合征患者在我院成功获救

本文作者:中国肝豆状核变性诊疗网

首例肝豆状核变性并恶性综合征患者在我院成功获救 患者李奇(化名),男,18岁,河南驻马店人,确诊肝豆状核变性三年,间断治疗,2010年6月份家人诉说因高考压力大,渐出现心情差、少语,经常哭泣,至10月份,渐变得话多,脾气暴躁。2010年11月上旬症状加重

首例肝豆状核变性并恶性综合征患者在我院成功获救 
 
 

   患者李奇(化名),男,18岁,河南驻马店人,确诊肝豆状核变性三年,间断治疗,2010年6月份家人诉说因高考压力大,渐出现心情差、少语,经常哭泣,至10月份,渐变得话多,脾气暴躁。2010年11月上旬症状加重,看到人就与人搭话,诉周围的人都在与自己交谈,砸东西。家人送诊某市精神病医院,拟“双相情感障碍”先后予安定、氯丙嗪静脉滴注,喹硫平镇静治疗。11月20号开始症状逐渐好转。11月30日,再度出现明显乱语、躁动,再次给予安定、氯丙嗪静脉滴注,症状无好转,且出现高热,体温高达40℃,伴意识不清、呼之不醒、大汗淋漓,遂转至我院。郑州人民医院神经内科张东锋

     体格检查:体温40℃,脉搏160次/min,呼吸52次/min,血压120/70 mm Hg,浅昏迷状态,右侧瞳孔直径稍大,4.5 mm,左侧4.3 mm,四肢见不自主无规律舞动,铅管状肌张力增高,双手罗索利姆征(+),颈软,克氏征(-)。血常规:白细胞10.3×109/L,血肌酸磷酸肌酶2405 U/L,肌酸磷酸肌酶同工酶35 U/L,血肌红蛋白342 ng/L患者反复出现屏气样动作,发作时血氧饱和度下降,最低至30%~40%,每次症状持续约数10秒,能自行缓解。至12月2日患者呼吸困难加重,出现低血压(70/30 mm Hg),胸颈部皮肤出现阵发性潮红,血压上下波动,心率时快时慢,右侧瞳孔时大时小,并出现浓茶样尿,血肌红蛋白上升至1 000 ng/L,尿素氮40.5 mmol/L,肌酐437μmol/L,CPK最高至12.5 kU/L 。

     入院诊断:1.肝豆状核变性(精神障碍型)2.恶性综合征。

     确诊后立即停用所有抗精神病药,予美多巴、溴隐亭、冰毯降温、大量补液、升压、抗炎等治疗。10余天后患者的各项指标逐渐好转,目前患者遗留有言语不清、活动欠协调,正在接受驱铜治疗。(2011-2-13)http://www.zzrmyy.com/gandou/newsdisp.asp?id=(44)