首例肝豆状核变性并恶性综合征患者在我院成功获救

   患者李奇（化名），男，18岁，河南驻马店人，确诊肝豆状核变性三年，间断治疗，2010年6月份家人诉说因高考压力大，渐出现心情差、少语，经常哭泣，至10月份，渐变得话多，脾气暴躁。2010年11月上旬症状加重，看到人就与人搭话，诉周围的人都在与自己交谈，砸东西。家人送诊某市精神病医院，拟“双相情感障碍”先后予安定、氯丙嗪静脉滴注，喹硫平镇静治疗。11月20号开始症状逐渐好转。11月30日，再度出现明显乱语、躁动，再次给予安定、氯丙嗪静脉滴注，症状无好转，且出现高热，体温高达40℃，伴意识不清、呼之不醒、大汗淋漓，遂转至我院。郑州人民医院神经内科张东锋

     体格检查：体温40℃，脉搏160次/min，呼吸52次/min，血压120/70 mm Hg，浅昏迷状态，右侧瞳孔直径稍大，4.5 mm，左侧4.3 mm，四肢见不自主无规律舞动，铅管状肌张力增高，双手罗索利姆征(+)，颈软，克氏征(-)。血常规:白细胞10.3×109/L，血肌酸磷酸肌酶2405 U/L，肌酸磷酸肌酶同工酶35 U/L，血肌红蛋白342 ng/L患者反复出现屏气样动作，发作时血氧饱和度下降，最低至30%~40%，每次症状持续约数10秒，能自行缓解。至12月2日患者呼吸困难加重，出现低血压(70/30 mm Hg)，胸颈部皮肤出现阵发性潮红，血压上下波动，心率时快时慢，右侧瞳孔时大时小，并出现浓茶样尿，血肌红蛋白上升至1 000 ng/L，尿素氮40.5 mmol/L，肌酐437μmol/L，CPK最高至12.5 kU/L 。

     入院诊断：1.肝豆状核变性（精神障碍型）2.恶性综合征。

     确诊后立即停用所有抗精神病药，予美多巴、溴隐亭、冰毯降温、大量补液、升压、抗炎等治疗。10余天后患者的各项指标逐渐好转，目前患者遗留有言语不清、活动欠协调，正在接受驱铜治疗。（2011-2-13）http://www.zzrmyy.com/gandou/newsdisp.asp?id=(44)