花季少女染怪病 郑州人民医院组织募捐献爱心

 

　　云南边镇少女怪病缠身 都是体内“铜”惹祸

　　仪式之后，记者在后台见到了资艳格，她身材娇小;凌乱的头发散落到额前，看起来有些憔悴，看到有人来，她仍强打精神微笑着伸出手向记者打招呼，她的手上布满针眼。资艳格来自云南省曲靖市，是家中的二女儿，上面还有一个姐姐22岁，一个弟弟10岁。她从小乖巧，聪明伶俐，是村里第一个考上大学的。进入大学后，资艳格凭着热心善良、突出的表现获得了学院里老师和同学的一致好评。“她兴趣广泛，获得过院里“金色年华”杯小说类二等奖，“青春风采”大赛三等奖，院运动会1500米第七名的好成绩。”资艳格的老师略带惋惜的说。

　　老师口中的资艳格让人很难与病床上娇小苍白的女孩儿联系在一起。这改变都源自近期的一次学校体检，她被查出肝功能异常，肝腹水、脾肿大，被医院确诊为肝豆状核变性。肝豆是一种常染色体隐性遗传病，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病，如果不及时治疗，等待她的只有死亡。“原来我一直左下腹疼痛，也没有在意。哪想到这么严重。”资艳格落带抽泣的说。

　　爱心传递希望 郑医组织募捐救女

　　老天爷好像有意要磨练这个女孩儿，近期，她年幼的弟弟和花样年华的姐姐在医院也检查出患有肝豆状核变性，“为什么!为什么!这让我们怎么过呀，一家五口人，三个都是这种病。”资艳格的母亲捶胸顿足、痛哭失声。“肝豆状核变性本身就是一个遗传病，但是像他们这家遗传率这么高的确实不多见。”郑州人民医院肝豆状核变性病区副主任医师张东峰介绍说。

　　这样的变故让原本就贫困的家庭雪上加霜。资艳格的父亲智障，母亲残疾，家里的生活就靠母亲卖石头为生，为了给孩子治病，家里东拼西凑，借遍了所有亲戚，也只是凑出了不足一万块钱，相对于三个孩子的治疗费来说杯水车薪。郑州人民医院党委得知资艳格的情况后，组织全院党员干部职工发起了献爱心活动。5月3日下午，专门召开党支部动员大会，向各支部宣读倡议书，并以支部为单位组织动员。

　　短短四天，共募捐32112元。在活动现场，资艳格的母亲情绪激动，“还是好人多，善心人多，谢谢大家，我们全家做牛做马也要报答咱们的好心人。”“我太想回学校了，病情好转之后，我第一时间就回学校。”资艳格一脸憧憬。

　　肝豆状核变性，一种遗传性且极易误诊的怪病

　　“肝豆状核变性”是一种隐性遗传病，简单地说，这个病就是体内携带铜离子的血清铜蓝蛋白减少，患者每天从饮食中摄入的铜离子无法排出去，于是就沉积到了肝脏、角膜、大脑豆状核等区域，对周围器官产生化学反应，从而引发肝病、大脑皮层萎缩，表现在身体上，就是手脚震颤、思维异常、肝功能异常、扭转痉挛、舞蹈-手足徐动等。”张东锋副主任医师介绍说：“这种病十分罕见，在人群中的发病率为10万分之5~10;在亚洲人中的发病率略高一些。有近半这类病人都是在消化科打转，把这病当肝病治疗，由于误诊，很多人都耽误了最佳的治疗时间导致丢掉性命。”

　　张东锋说：“这病目前肝移植能够从理论上根治，但抗排斥反应限制了其应用，另外通过早期驱铜综合治疗、介入干细胞移植治疗和低铜饮食等综合治疗，可以维持正常生命。一旦停止吃药，就有可能因为器官受损死亡”。

　　目前，郑州人民医院肝豆状核变性病区医生给资艳格做了干细胞移植及驱铜综合治疗后患者腹水、下肢水肿消失了，精神也好了起来。“目前患者病情基本得到了控制，”张东锋副主任医师说，“下一步我们将联系相关科室对其进行介入联合干细胞移植及驱铜治疗，只要接受并坚持个体化的综合驱铜治疗患者多可获得与健康人一样的生活和寿命。

   孕前先做基因诊断 “低铜高锌”可预防

　　“肝豆状核变性”病治疗不及时，往往会死于合并感染，肝功能衰竭，极少数病人死亡于食管静脉曲张破裂导致上消化道大出血。儿童患者还会表现为情绪异常或学习能力下降。如果不及时治疗的话，大概三至五年内可能死亡。但如果坚持治疗，目前临床上95%的患者病情可控制，早期(尤其是症状前)诊断和及时、接受并坚持个体化的综合驱铜治疗多可获得与健康人一样的生活和寿命，若不接受正规治疗，最终致残、致死。

　　为预防“肝豆状核变性”病，应避免近亲结婚。对于有家族史的高危人群，可先接受孕前或产前基因诊断，以预防疾病遗传。张东锋副主任医师建议，平常可以坚持“低铜高锌”的饮食，比如：不吃核桃、花生等坚果，不吃动物内脏或肥肉以及一些含铜高的海鲜，可多吃点含锌的片剂。如果出现肝功能异常、震颤、肌肉张力障碍、“舞蹈症”等早期症状，应引起注意，及时到专业的正规医院尽早检查、诊断。