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特殊人群的幸福家园——肝豆状核变性病区

中国肝豆状核变性诊疗网 2017-08-31 16:59

本文作者：中国肝豆状核变性诊疗网

郑州人民医院脑科医院住着这样一群特殊的人，他们多是青少年，他们有着相仿的年龄，但他们却有着有各种各样不同的怪异表情，却有着复杂多变的姿势和步态，却有着不同表现的精神异常，却有着不同程度的心理障碍，却有着鱼鳞样黝黑的皮肤，却讲着含糊不清的语

郑州人民医院脑科医院住着这样一群特殊的人，他们多是青少年，他们有着相仿的年龄，但他们却有着有各种各样不同的怪异表情，却有着复杂多变的姿势和步态，却有着不同表现的精神异常，却有着不同程度的心理障碍，却有着“鱼鳞样”黝黑的皮肤，却讲着含糊不清的语言......这些总“引人注目”的他们患了什么“怪病”呢？他们患的是肝豆状核变性，是一种罕见的神经遗传病，也是常常被误诊的病。郑州人民医院脑科医院肝豆状核变性病区做为全国唯一一家大型现代化国家三甲综合医院的肝豆状核变性专科病区，接治着来自全国各地的患者。孩子们在家长的陪同下长期住院于此，这里像一个温馨的大家庭。
　

【概念】肝豆状核变性是常染色体隐性遗传疾病　

据郑州人民医院脑科医院肝豆状核变性病区主任张东锋介绍：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，是身体出现了铜代谢障碍疾病。由于患者ATP7B基因突变致体内铜排泄障碍，造成铜在肝、神经等重要组织中蓄积，引起肝硬化和基底节等脑部受损为主的变性疾病。这种病多发年龄阶段是青少年，男女发病几率相等，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。它是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。
　

【症状】若青少年患有肝病、精神障碍、运动障碍都可能是本病。　

张东锋主任为我们分析，肝豆状核变性一般可以分为肝型、脑型、混合型。肝型的症状是：持续性血清转氨酶增高；急性或慢性肝炎；肝硬化；暴发性肝功能衰竭。脑型的症状是：帕金森综合征；运动障碍：扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等；口-下颌肌张力障碍：流涎、讲话困难、声音低沉、吞咽障碍等；精神症状。还有其他类型，以肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血为主。此外，还有混合型，即以上各种型的组合。　

【提醒】莫误诊早治疗　

张东锋主任提醒一些家长，因为前些年肝豆状核变性的概念并不不普及，很多医生及常人并不知道有这种疾病，加上它的症状与其他病症有些类似，因此患了这种疾病的孩子常常被误诊，延误了治疗时间。例如，来到郑州人民医院脑科医院肝豆状核变性诊疗病区就医的孩子们有些就被曾经误诊为“舞蹈症”“精神分裂症”“肾炎”等。所以，张主任提醒家长，如果孩子突然出现有以上介绍的症状时，可以考虑有没有这种疾病的可能，到大型综合医院做检查和鉴定。这种疾病最好是早治疗，治疗后的效果会比较理想。
　

【技术】个体化治疗方案　

郑州人民医院脑科医院肝豆状核变性病区，在张东锋主任的带领下，长期致力于对该病的诊治的研究。他们采用DMPS、DMSA、PCA、TETA、锌剂等个体化综合治疗肝豆状核变性。因为这种病可以分为十几种症型，每种症型治疗方案不同，相同症型每个患者因并发症、合并症不同治疗方案不同，所以对同一患者因治疗时期不同采用治疗方案亦不相同。所以，该病区一直都采用个体化治疗的方式，对每位患者的不同时期制定相应的诊疗方案。而且，他们还搭借郑州人民医院河南省院士专家工作站的平台在国内率先开展了多项相关研究：干细胞移植、人工肝治疗、介入治疗、肝移植对本病重症患者的治疗。　

【新发展】　

针对肝豆状核变性的临床表现复杂多变，往往表现并不典型，因此，张东锋主任介绍到，本病的主要检测手段如铜代谢检查又存在假阴性或假阳性结果，确诊本病的关键是基因诊断。若有特征性临床表现的患者或疑似病例、患者亲属及其配偶的症状前诊断、患者或患者配偶妊娠后的胎儿、已生育过患儿的夫妇再次妊娠时、携带者夫妇妊娠时等均需要做肝豆状核变性基因诊断。　

我院在本领域内率先建立了基因检测的试验方法，对于本病疑似病例诊断、杂合子筛查、症状前诊断、产前诊断、患者婚配、优生优育等方面均有重要突破。
　

另外，张东锋主任及其课题组正在开展一些新的治疗方法研究。例如基因治疗、肝细胞移植及干细胞移植治疗肝豆状核变性。这些治疗方法已成为生物学和医学研究领域的热点之一。这些从分子生物学治疗肝豆状核变性的临床实践,为临床治疗开辟了新的视角,并昭示了良好的应用前景。基因治疗虽未应用到临床，但为肝豆状核变性的根治带来了希望。　

他们的这些研究将搭借河南省院士工作站、临床试验中心的平台，联合清华大学、复旦大学等国内外国家重点实验室，特成立了由10余名海内外博士组成的肝豆状核变性研究课题组。并获得了郑州市卫生局、郑州人民医院的领导高度重视，全力支持，特批专项基金及郑州市博士基金以资助肝豆状核变性ATP7B基因靶向修正治疗的临床研究。　

【案例】挽救七岁女孩的生命　

来自广西的雯雯，刚上小学一年级，一日上午，突然感觉肚子疼，本以为是小孩常见的腹痛腹泻，家人并没有在意，让雯雯在家休息。可到了下午，雯雯肚子痛不仅没好反而愈演愈烈。家人这才意识到问题严重了，赶紧带雯雯到了当地的儿童医院，当时被确诊为“胆囊炎”。经过几天的治疗，病情并没有得到缓解，更为严重的是，雯雯开始出现全身水肿和黄疸并出现剧烈头痛、连夜失眠、烦躁不安。家人心急如焚，带雯雯跑遍了当地的医院，最终被告知，雯雯得了一种罕见的遗传性代谢疾病“肝豆状核变性”。经过家人多方打听和专家介绍，他们带着雯雯来到了郑州人民医院脑科医院肝豆状核变性病区治疗。　

张东锋主任在看过雯雯的病历并对她进行急查后，当即对其作出诊断，诊断孩子是“肝豆状核变性患者并急性溶血性贫血症”，属于肝豆病重症患者。孩子病情危急，随时会出现生命危险。　

对于雯雯特殊的病情，张东锋主任出具了一份有针对性的治疗方案，带领着肝豆病区的医生、护士不分昼夜地进行救治，许多位医护人员彻夜未眠。经过十几天紧张的治疗，雯雯的病情已经有了明显的好转，腹痛、头痛、烦躁等症状已经缓解，各项指标都已好转，很快就已经可以下床玩耍了。　

因为郑州人民医院脑科医院肝豆病区治疗效果良好，接下来还要在这里长期接受治疗，所以雯雯的爸爸已经在郑州给她联系了学校，上午上学，下午继续接受治疗。　

【温馨提示】定期系统治疗像正常人一样生活　

张东锋主任告诉我们，得了这种病也不要恐惧，它目前临床可治的遗传病之一，通过大量的临床病例证实，如果能获得早期诊断、长期系统的驱铜治疗，往往可使患者享受与健康人一样的生活和寿命。可以正常地工作、结婚、生子。若患者不接受长期规律的综合驱铜治疗，最终会致残、致死。　

（宣传科卢亚敏）打开链接：http://www.zzrmyy.com/gandou/newsdisp.asp?id=(87)

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