肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由于患者ATP7B基因突变致体内铜排泄障碍，造成铜在肝、神经等重要组织中蓄积，引起肝硬化和基底节等脑部受损为主的变性疾病。 其发病年龄悬殊、起病缓急与病情进展速度不一， 并且各脏器受损的顺序和程度也
肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由于患者ATP7B基因突变致体内铜排泄障碍，造成铜在肝、神经等重要组织中蓄积，引起肝硬化和基底节等脑部受损为主的变性疾病。 其发病年龄悬殊、起病缓急与病情进展速度不一， 并且各脏器受损的顺序和程度也存在差异，导致症状多种多样，临床表现复杂多变。绝大多数患者早期无症状或经过规律的个体化驱铜综合治疗后临床症状改善，并不影响其正常的工作和生活，患者自认为可以停止住院驱铜治疗。其实患者本人虽感觉无症状，但是患者自母体内就有铜长期的蓄积，只是由于大量铜未沉积体内重要部位罢了，一旦出现外伤、手术、生气、感染等即会引起铜的重新分布，最终会致残、致死。另外很多患者因在院外口服药物治疗，并没进行定期检查，最终继发上消化道出血、严重感染及药物不良反应等而危及生命，给家庭和社会带来沉重的经济负担和社会负担，因此，建议无症状的肝豆状核变性患者及经治疗后无症状的患者均应定期检查和治疗。
