肝豆状核变性患者由于 ATP7B 酶功能障碍。无法将铜离子转运给铜蓝蛋白前体以合成全铜蓝蛋白，因而肝豆状核变性患者血中铜蓝蛋白含量较低。但铜蓝蛋白正常的肝损害或脑损害的患者并不能完全排除肝豆状核变性。 据报道， 27% 的肝豆状核变性患者的铜蓝蛋白在正
肝豆状核变性患者由于ATP7B酶功能障碍。无法将铜离子转运给铜蓝蛋白前体以合成全铜蓝蛋白，因而肝豆状核变性患者血中铜蓝蛋白含量较低。但铜蓝蛋白正常的肝损害或脑损害的患者并不能完全排除肝豆状核变性。
据报道，27%的肝豆状核变性患者的铜蓝蛋白在正常水平，35%的肝型肝豆状核变性患者铜蓝蛋白在正常范围。甚至某些肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白＞200mg/L，这可见于这些患者处于肝急性炎症期、妊娠、接受雌激素治疗或同时患有类风湿性关节炎等情况。肝豆状核变性合并慢性活动性肝炎着铜蓝蛋白在正常范围者达15%。其原因可能是铜蓝蛋白是一种急性炎症反应蛋白，当同沉积在肝脏，导致肝脏炎症，铜蓝蛋白也会升高，从而抵消了其下降的趋势。另症状前的肝豆状核变性的患者也可能在正常范围。 有研究显示，P. Gly943Ser、P. Met769Val不影响铜蓝蛋白的形成，且中枢系统症状较轻，在酵母实验中主要表现为对铜的反应不能重新分布。剪接突变对血清铜蓝蛋白的影响较小，因此，也有可能认为肝豆状核变性患者铜蓝蛋白水平在正常范围者，其铜蓝蛋白可能存在功能异常。所以，对于铜蓝蛋白正常的肝损害或脑损害患者尤其是青少年患者并不能完全排除肝豆状核变性，需要进一步检查及综合分析。
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