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肝豆状核变性的发病机理

中国肝豆状核变性诊疗网 2017-08-26 07:29

本文作者：中国肝豆状核变性诊疗网

本病致病基因ATP7B定位于13q14.3，其cDNA长4233bp，编码的蛋白质产物是一种铜转运 P型ATP酶(WD 蛋白)，主要在肝脏表达。ATP7B 基因突变影响两种主要的铜排泄途径：(1)将铜转运至铜蓝蛋白前体合成铜蓝蛋白(CP)，(2)将铜经小管膜转运至胆汁并进行排泄。这两种排铜途径受损使血 CP 水平降低、低胆汁铜排泄、铜在肝、神经等组织中沉积引起损害。

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河南大学附属郑州颐和医院肝豆状核变性诊疗中心，省、市医保定点医院，拥有国家卫生部、省卫生厅多次达标的重点生化试验室及分子生物学实验室，开展了肝脏储备功能定量分析、肝脏穿刺活检、肾脏穿刺活检、骨髓采集、血清铜、铜蓝蛋白、铜氧化酶、24小时尿铜等项目检测及基因诊断。

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