血清铜蓝蛋白显著降低被公认是诊断肝豆状核变性的重要生化指标，国内外均以铜蓝蛋白显著降低作为诊断肝豆状核变性的金标准之一。很多患者家属看到自己孩子血清铜蓝蛋白低就担心是肝豆状核变性，那肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白水平如何？ 我们先来了解一下血
血清铜蓝蛋白显著降低被公认是诊断肝豆状核变性的重要生化指标，国内外均以铜蓝蛋白显著降低作为诊断肝豆状核变性的金标准之一。很多患者家属看到自己孩子血清铜蓝蛋白低就担心是肝豆状核变性，那肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白水平如何？
我们先来了解一下血清铜蓝蛋白的生理变化：出生后至6个月内最低，新生儿血清铜蓝蛋白水平只有正常人的1/5，早幼期最高（约300-500mg/L），然后下降至正常人水平。血清铜蓝蛋白正常值为200-500mg/L。
何种铜蓝蛋白水平能够诊断肝豆状核变性，目前尚无统一标准。2008年美国肝脏研究协会制定的肝豆状核变性诊疗指南中，对铜蓝蛋白的诊断价值推荐为：铜蓝蛋白＜50mg/L是诊断肝豆状核变性的有力证据，轻中度的铜蓝蛋白下降需进一步分析。据报道27%的肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白在正常水平，因此铜蓝蛋白正常不能排除肝豆状核变性。铜蓝蛋白降低也可见于急慢性肝炎、非硬化性肝病、失代偿性肝硬化、药物性肝炎、新生儿、肠道吸收不良、肾病、营养不良、无铜蓝蛋白血症等。因此体检发现血清铜蓝蛋白降低并不完全是肝豆状核变性，应就诊专科医生以进行系统分析，诊断与鉴别诊断。
