肝豆状核变性的概述

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。1912年Wilson首先描述本病为“进行性豆状核变性合并肝硬化的一种家族性神经系统疾病”，因而又称Wilson病（WD）。主要病理改变是豆状核及肝硬化，临床上表现为进行性加剧的以锥体外系症状为主的脑损害，以肝硬化为主的肝损害，以血尿、蛋白尿等肾脏受损以及角膜色素环等症状、体征，部分患者可以血液、骨关节、肌肉、肾脏、内分泌方面的症状起病。本病患病率为0.5-3/10万，我国较多见，目前发现河南患者最多。