目前发现脑内铜蓝蛋白异常还与某些退行性疾病相关，尤其是一些运动障碍性疾
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目前发现脑内铜蓝蛋白异常还与某些退行性疾病相关，尤其是一些运动障碍性疾病。近年来，我们在临床上发现不少表现各种椎体外系运动障碍的患者，由于发现有铜蓝蛋白的偏低（往往未达到肝豆诊断水平）而被疑诊为肝豆状核变性，但是通过详细的铜生化、肝、脑、眼、基因测序等检查并不支持肝豆状核变性的诊断。对这部分有学者称之为低铜蓝蛋白血症相关性运动障碍，有学者通过对24例这些患者的ATP7B基因测序分析，并未发现有意义的突变。
铜蓝蛋白降低与神经变性疾病的关系尚未明确。有研究发现AD患者海马和大脑皮层铜蓝蛋白却升高；亨廷顿病海马和顶叶、黑质铜蓝蛋白也升高；而缺血性脑血管病大鼠脑内铜蓝蛋白合成减少。部分锥体外系疾病，尤其是帕金森病也有铜蓝蛋白水平的降低。因此患者出现铜蓝蛋白降低及震颤等锥体外系症状并非是肝豆状核变性，建议找专科医生进一步明确诊断。打开链接：http://gdzhbx.com/index.html |
