肝豆状核变性的同胞一定会患本病吗?

本文作者:中国肝豆状核变性诊疗网

肝豆状核变性,河南帕金森病网隶属于南方医科大学附属郑州人民医院

        肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传。父母一般为无症状的杂合子,其子女不分性别、胎次,有1/4机会为纯合子病人(隐性基因纯合子(aa)方得以表现性状),2/4为杂合子(杂合状态时不表现相应性状),1/4机会为正常儿。故按照孟德尔遗传规律,肝豆状核变性的同胞不一定就是患者,同样是有1/4机会为纯合子病人,2/4为杂合子,1/4机会为正常。