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HLD患者临床特征有哪些?
中国肝豆状核变性诊疗网
2016-08-21 23:11
本文作者:中国肝豆状核变性诊疗网
肝豆状核变性,河南帕金森病网隶属于南方医科大学附属郑州人民医院
HLD多以青少年起病,其发病年龄悬殊、起病缓急与病情进展速度不一, 并且各脏器受损的顺序和程度也存在差异,导致初发症状多种多样,临床表现复杂多变。一般而言,儿童期大多以肝损害症状、肌张力障碍为主的神经症状为首发;青壮年期常以震颤为主的神经症状首发,也有部分患者以构音障碍、舞蹈-手足徐动症、肌阵挛、投掷运动、精神障碍等神经系统表现为首发症状;还有少数患者以血液、骨关节、皮肤、肌肉、肾脏、内分泌等方面的症状起病。
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河南大学附属郑州颐和医院肝豆状核变性诊疗中心,省、市医保定点医院,拥有国家卫生部、省卫生厅多次达标的重点生化试验室及分子生物学实验室,开展了肝脏储备功能定量分析、肝脏穿刺活检、肾脏穿刺活检、骨髓采集、血清铜、铜蓝蛋白、铜氧化酶、24小时尿铜等项目检测及基因诊断。
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