本病临床表现复杂,患者无神经系统表现,出现各种系统症状时临床误诊相当普遍,鉴别疾病较多。①Mekes病及慢性肝病由于蛋白严重缺乏,血清CP可下降,胆汁性肝硬化也可出现K-F环,须注意鉴别;②本病出现帕金森某些体征,可根据CP,角膜K-F环,腹部彩超,CMRI等