肝豆状核变性临床常见分型

  肝豆状核变性 （HLD）由于铜沉积引起的病变在体内各脏器分布极为广泛，但无论是起病急缓、各脏器受侵的先后顺序和损害程度，造成患者临床表现复杂多样，常常导致误诊，为便于临床诊断及鉴别诊断，我们根据有关文献将不同临床表现的HLD患者进行归纳，分型如下：
1.潜伏型：又称无症状型、症状前期型。患者无任何肝、神经损害的症状，在进行体检或铜代谢筛选检查时发现。
2.脑型：是以中枢神经系统症状为核心症状。
(1)广义肝豆状核变性型(Wilson型) 临床特征为：①典型肝豆状核变性型;②发病年龄大多≤14岁;③肌僵直较重，表现为动作笨拙，言语纳吃和不清等，震颤较轻或缺如;④幼年往往有一过性黄疸史，病程常伴有轻度至中度肝脏损害，晚期多发生高度黄疸、中高度腹水和严重肝功能损害。
(2)扭转痉挛型 是以肌僵直为主征，但病程发展迅速，于短期内呈现中高度全身扭转痉挛状态，并早期发生四肢挛缩、畸形及语言严重障碍。此型亦可归入肝豆状核变性型的急性进展型。
(3)舞蹈手足徐动型 是指以舞蹈运动、舞蹈-手足徐动或舞蹈手足徐动-肌张力障碍为初发症状和主要表现。早期常无明显的肝症状和震颤、肌僵直等锥体外症状。本型特征为：①多于儿童、少年期起病;②主要表现为挤眉、弄眼、扭鼻、咂嘴、摆头、扭颈等头面部不自主运动或/及四肢多部位扭转、舞动等异常运动，临床表现酷似小舞蹈病。肌张力减低或轻度铅管样增高不等。随病程进展，常可能转为典型肝豆状变性型。
(4)假性硬化型 临床特征为：①大多于20岁以后起病;②以姿位性震颤为主的全身震颤进行性加重，而肌僵直较轻;③肝脏症状较轻，出现也迟，一般达末期才发生明显肝脏损害的临床表现。
(5)精神障碍型 大多数各型的WD患者在病程中都程度不等地伴有欣快、情绪不稳、性格暴躁或主动性减少等症状。而精神障碍型是指以重精神病样症状为初发症状或核心症状者。主要症状如狂躁或抑郁、有丰富幻觉或/及妄想，可有拒食、毁物、自伤、伤人等行为。
3.骨-肌型  具有以下特征：①发病年龄5～20岁;②常以骨关节疼痛、四肢近端为主的肌无力、肌萎缩等骨-肌症状为首发症状;③早期较少并有神经症状与肝脏症状;④病程进展缓慢，入院时平均病程5年;⑤如不进行规律的驱铜治疗，则随病程进展亦可出现肌僵直、言语不清等锥体外系症状。
4.内脏型与脑-内脏混合型
(1)腹型肝豆状变性 临床特点为：①大多于5～10岁前突然起病;②病程急剧进展，迅速出现明显食欲不振、高度黄疸和腹水;多于起病后2～4周内死于肝功能衰竭。常易被误诊为暴发性肝炎。
(2)肝型与脑-肝型 肝型的临床特征为：①起病隐袭，进展较缓慢;②表现为食欲不振、轻度黄疸、少量腹水或脾功能亢进等症状;③实验室检查，可有ALT轻至中度增高，血浆总蛋白降低，尤其白蛋白降低和球/白倒置明显;④B超示各型肝豆状变性的肝脏特殊声像图。多数患者在上述肝脏症状加重过程渐渐出现锥体外系为主的中枢神经症状，则称肝-脑型。
(3)肾型与肾-脑型 以下肢水肿、尿蛋白增多、肉眼或镜检下血尿为首发症状而无明显神经症状和肝脏症状者称肾型。脑型WD患者在病程中出现蛋白尿、血尿等肾脏损害或/及肾功能障碍者称肾-脑型。
5.脊髓型与肝性脑脊髓型
　脊髓型的临床特征为：①大多于10～20岁起病;②以进行性两下肢对称性痉挛性截瘫为主征，少数可并发末梢神经病变。本型多数同时伴有慢性肝脑综合征，后者称作肝性脑脊髓型