什么是肝豆状核变性？

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由于患者ATP7B基因突变致体内铜排泄障碍，造成铜在肝、神经等重要组织中蓄积，引起肝硬化和基底节等脑部受损为主的变性疾病。 HLD多以青少年起病，其发病年龄悬殊、起病缓急与病情进展速度不一, 并且各脏器受损的顺序和程度也存在差异，导致初发症状多种多样，临床表现复杂多变。一般而言，儿童期大多以肝症状、肌张力障碍为主的神经症状为首发；青壮年期常以震颤为主的神经症状首发，也有部分患者以构音障碍、舞蹈-手足徐动症、肌阵挛、投掷运动、精神障碍等神经系统表现为首发症状；还有少数患者以血液、骨关节、皮肤、肌肉、肾脏、内分泌等方面的症状起病。 HLD是目前临床可治的遗传病之一，如果能获得早期诊断、恰当的长期系统的驱铜治疗,往往可使患者享受与健康人一样的生活和寿命。若患者不接受长期规律的综合驱铜治疗，最终会致残、致死，给家庭和社会带来沉重的经济负担和社会负担。