肝豆状核变性又称Wilson病(Wilsons disease, WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,发病率为1/30 000~1/100 000。致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种1411个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能障碍,引起铜代谢障碍