肝豆状核变性的基因诊断和产前诊断

肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson's disease， WD)，是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，发病率为1/30 000～1/100 000。致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3，编码一种1411个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能障碍，引起铜代谢障碍。虽然根据临床表现及铜代谢检查等不难诊断，但由于本病症状复杂多样，常常被误诊为其他疾病，铜代谢检查又存在假阴性或假阳性结果。确诊本病的关键是基因诊断。
 
哪些人需要做肝豆状核变性基因诊断
1、有特征性临床表现的患者或疑似病例；
2、患者亲属及其配偶的症状前诊断；
3、患者或患者配偶妊娠后对胎儿的产前诊断；
4、已生育过患儿的夫妇再次妊娠时的产前诊断；
5、携带者夫妇妊娠时的产前诊断。
 
需做本病基因全序列测序的请联系我院肝豆状核变性中心。