出现哪些症状应做肝豆状核变性筛查？

肝豆状核变性的临床表现复杂多变，往往表现并不典型，因此，要注意一些提示性的症状，3-55岁患者出现下列情况时应高度怀疑本病。
 
1.不明原因的肝损害 如持续性血清转氨酶增高但无肝炎症状，不明原因的肝脾肿大、肝硬化、食管静脉曲张破裂出血、暴发性肝炎、一过性黄疸、急性溶血性黄疸。
2.其他原因不能解释的神经精神疾病 锥体外系疾病尤其是肢体抖动、言语不清、声音低沉、流涎、吞咽困难、行走不稳、动作笨拙等；精神障碍尤其是抑郁、行为怪异、妄想等。
3.精神症状合并肝病史。
4.不明原因的肾脏或骨骼病变。
5.家族中有相同或类似疾病的患者，父母近亲婚配者。
 
肝豆状核变性的诊断主要根据临床症状、既往史、家族史、实验室检查、影像学检查等几个方面。基因检测试验方法的建立，对于本病疑似病例诊断、杂合子筛查、症状前诊断、产前诊断、患者婚配、优生优育等方面有重要突破。

需做本病基因全序列测序的请联系我院肝豆状核变性中心。